개념 및 정의
핵산(nucleic acid)란 뉴클레오티드(nucleotide)로 구성된 긴 선형 중합체(linear polymer)를 말한다. 핵산의 구성체인 뉴클레오티드는 당(pentose), 인산(phosphate), 그리고 염기(nitrogenous base)로 이루어져 있다. 인산들로 연결된 당은 골격으로서, 구조적 기능을 하며, 핵산 사슬을 따라 존재하는 염기들의 순서는 유전정보(genetic information)를 지니고 있다.
핵산에는 DNA(Deoxyribonucleic acid)와 RNA(Ribonucleic acid)가 있다. DNA분자는 두 개의 상보적인 핵산 사슬로 이루어진 이중나선(double helix) 형태를 가진다. 반대로 RNA는 한 개의 핵산 사슬로 이루어진다(single strand). 각 사슬은 DNA 복제과정에서 다른 사슬을 위한 주형 가닥으로 작용한다. 생체 내 모든 세포와 많은 바이러스의 유전자는 DNA로 이루어져 있다. 몇몇 바이러스들은 RNA를 유전 물질로 사용하기도 한다.
DNA 2중 나선 구조
낭포성 섬유증
핵산생화학(核酸生化學, nucleic acid biochemistry)이란 앞서 설명한 핵산에 대해 연구하는 생화학이다. 핵산이 중요한 이유는 두 가지이다. 먼저 첫 번째는 핵산에는 생명체가 생명 현상을 이어나가는 데 매우 중요한 단백질의 합성을 위한 정보를 담고 있기 때문이다. 두 번째는 예를 들어, 사람의 염색체 7번에 존재하는 q31.2 구역의 유전자는 한가지의 특정 단백질(CFTR: the protein Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator)에 대한 정보를 가지고 있다.
돌연변이(mutation), 즉 이 단백질에 대한 정보를 가지고 있는 유전자에 어떤 이유로든 변형이 일어나면, 그 세포에서는 기능을 제대로 하는 CFTR 단백질을 만들지 못하고 다른 형태의 단백질을 만들게 되며 CFTR 단백질이 하는 역할에 문제가 생기게 된다.
이 질환이 바로 낭포성 섬유증(cystic fibrosis)이다. 이 질환이 발생하면 호흡이 어렵게 되고, 폐감염(pulmonary infection)에 자주 이환되며, 생식 능력이 없게 되는 등의 증상이 나타난다. 이 질환에 이환된 환자들은 심한 경우 폐이식(lung transplantation)을 필요로 하기도 한다.
만약 어떤 사람이 이 낭포성 섬유증 환자이면, 그의 신체 내에 있는 모든 세포의 유전정보는 CFTR 단백질을 제대로 만들 수 없다. 이는 생식세포에도 마찬가지이며, 이 유전자는 정자나 난자에 있는 유전자를 통해 자손에게 전달되게 된다. 따라서 이 핵산에 문제가 생기면 자신에게 문제를 일으키기도 하지만 대를 이어 유전병(genetic disease)이 발생할 수 있는 것이다. 생체는 수많은 유전자로 이루어져 있으며, 그 수만큼이나 유전자 질환의 수도 많다. 핵산생화학은 기본적으로 생체내의 유전물질로 작용하는 핵산의 구조, 성질, 특성, 반응, 생성, 파괴 등에 대해 연구하며, 더 나아가 이 유전물질이 어떻게 활용되는지, 그 정보는 어떻게 기록되어 있는지에 대해 연구하고, 또 그러한 유전물질에 문제가 생겼을 때 생체 내에서 어떤 일이 생기는지까지 연구하는 학문이다.